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DOSSIER 1A - 1

Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique

 

 

1. Les caractéristiques génétiques de l’espèce humaine:

 

Questions page 15 ou TP méiose si possible

 

Quelques rappels :

Caryotype : ensemble des chromosomes d’une cellule.

Les humains possèdent 23 paires de chromosomes:

¨  22 paires d’autosomes, et une paire de chromosomes sexuels.

¨ Les hommes sont X Y.

¨ Les femmes sont X X.

¨ Les hommes produisent des gamètes que l’on appelle des spermatozoïdes qui renferment 22 autosomes + Y ou 22 autosomes + X.

¨ Les femmes produisent des gamètes que l’on appelle des ovocytes renfermant 22 autosomes + X.

 

Chez l’adulte, le caryotype est à l’état diploïde, c'est-à-dire présentant deux exemplaires de chaque chromosome. L’étude du caryotype d’un gamète montre qu’il est à l’état haploïde, c'est-à-dire présentant un seul exemplaire de chaque chromosome.

Ce phénomène est du à la MEIOSE qui assure le passage des cellules diploïdes à l’état haploïde dans la lignée germinale (celle qui engendre la formation des gamètes). La fécondation permet de restaurer la ploïdie, assurant ainsi le maintien du caryotype au fil des générations.

 

 

 

 

2. Le déroulement de la méiose:

 

Suite du TP ou docs du livre p 16 à 19

 

La méiose est une succession de deux divisions qui assure le passage de l’état diploïde d’une cellule souche de la lignée germinale à l’état haploïde de la cellule reproductrice.

Lors de la première division de méiose, les paires de chromosomes se séparent aléatoirement entre les deux cellules formées. Lors de la seconde division de méiose, les chromatides d’un même chromosome se séparent en deux lots dans les deux cellules filles formées.

Ainsi, on passe d’une cellule diploïde (2n = 46 chromosomes doubles) à 4 cellules haploïdes (n= 23 chromosomes à une chromatide).

 

Vous retrouverez ci après les grandes notions vues en classe et en TP concernant les modalités chromosomiques de la méiose, le brassage génétique qu'elle occasionne puis l'effet de la fécondation sur le brassage des gènes des deux partenaires.

 

je vous invite donc à prendre connaissance des diaporamas suivants qui font écho à ce que nous avons fait en classe.

 

le déroulement de la méiose

3- Le brassage génétique occasionné par la méiose

le brassage génétique occasionné par la méiose

4- Le brassage génétique occasionné par la fécondation

le brassage génétique occasionné par la fécondation

N'oubliez pas de vous entraîner avec les exercices de la banque d'exercices de génétique en première page de ce site...

Bilan: la fécondation correspond à l’union d’un gamète mâle et d’un gamète femelle. Elle permet de restaurer la ploïdie dans la cellule œuf ainsi formé. Chaque individu présente donc des paires de chromosomes homologues dont l’un vient de la mère et l’autre du père. Ces chromosomes s’ils portent les mêmes gènes peuvent les posséder dans les versions différentes. La fécondation assure donc un nouveau brassage en associant des couples d’allèles issus des parents.

 

5. Les anomalies liées à la méiose

Activité: les anomalies liées à la méiose

Etablir les points clés de la méiose pour anticiper les étapes à l’origine d’anomalies

Différents ateliers:

¨ Trisomie 21

¨ Turner

¨ Klinefelter

¨ Zygote triploîde

 

Un certain nombre d’anomalies chromosomiques sont responsables de maladies génétiques. Il s’agit essentiellement de chromosomes surnuméraires ou absents (trisomie 21, Klinefelter XXY ou Turner X0…).

Ces maladies trouvent leur origine dans des anomalies apparues au cours de la méiose: une mauvaise disjonction des chromosomes en métaphase/anaphase de première division.

Ces anomalies illustrent bien une « création de diversité génétique » lors de dysfonctionnement de la méiose. Nous allons voir maintenant d’autres mécanismes à l’origine de la création de nouveaux gènes…

 

 

6. Création de nouveaux gènes: la notion de famille multigénique

Activités à réaliser:

- Question du doc 4 page 27 du livre

- Activité informatique ci dessous

 

 

 

 

Les 3 gènes étudiés présentent de fortes homologies de séquences. Cela renseigne sur leur parenté, ils dérivent tous les trois d’un même gène ancestral par duplications et transpositions de gènes. Des mutations ont modifié leurs séquences et leurs fonctions.

Des % de ressemblances entre les séquences des gènes permettent d’établir les relations de « parenté » entre ces gènes. Plus le pourcentage de ressemblance est élevé, plus ces gènes sont proches d’un point de vue évolutif, donc ils sont issus d’un même gène ancestral assez récent.

 

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